Deep learning on chaos game representation of genetic sequences

June 21, 2024

Esta dissertação explora a aplicação de técnicas de aprendizagem profunda à representação CGR de sequências genéticas, com um foco especial na classificação de genomas virais. O trabalho desenvolvido analisa as capacidades das técnicas de aprendizagem profunda em extrair características das imagens para o desenvolvimento de um modelo preciso de classificação de genomas virais. Os objetivos desta dissertação são rever e a avaliar o estado da arte relativo à aplicação de técnicas de aprendizagem profunda a representações CGR para a análise de dados genómicos e propor e avaliar um classificador de genomas virais baseado numa CNN, utilizando o CGR como técnica de mapeamento. Esta abordagem é aplicada em duas experiências: na subtipagem dos vírus do HPV, Dengue e Influenza, e na taxonomia do vírus associado à doença COVID-19. As principais contribuições deste trabalho são o desenvolvimento de um classificador de genomas virais eficiente e preciso que consegue bons resultados em ambas as experiências. Este trabalho explora como a utilização de diferentes comprimentos das sequências usados para gerar o CGR afetam o desempenho do classificador, investigando assim o conceito de assinatura genómica. Além disso, também se explora como a utilização de comprimentos diferentes dos k-mer afeta o classificador no caso da representação FCGR. Em conclusão, este trabalho aprofunda a aplicação de técnicas de aprendizagem profunda para análise de informação genética e também estabelece uma abordagem robusta para a classificação de genomas virais, o que é crucial para avanços na investigação médica e em políticas de saúde públicas. This dissertation explores the application of deep learning techniques to the Chaos Game Representation (CGR) of genetic sequences, particularly focusing on the classification of viral genomes. This research leverages deep learning techniques to extract meaningful features from CGRs, in order to develop a highly accurate predictive model for viral genome classification. The objectives of this dissertation are to review and assess the state of the art regarding the application of deep learning to CGR for genomic data analysis and to propose and evaluate a viral genome classifier based on a Convolutional Neural Network (CNN), utilizing CGR as the mapping technique. This framework is applied in two experiments: in the subtyping of Human papillomavirus (HPV), Dengue and Influenza viruses, and in the taxonomy of the COVID-19 virus. The main contributions of this work include the development of an efficient and accurate viral genome classifier that demonstrates superior performance in the classification of virus subtypes and in the taxonomy of the COVID-19 virus. The research explores how different lengths of the genome used to generate CGRs affect the classifier performance, thus investigating the concept of a genomic signature. Additionally, it examines how varying k-mer lengths in the Frequency Chaos Game Representation (FCGR) impact the classifier’s discriminative capabilities. In conclusion, this work not only furthers our understanding of applying deep learning techniques to genetic data analysis but also provides a robust framework for viral genome classification, which is crucial for advancing medical research and public health initiatives.

Authors in the community:

• 

  V

  Vicente Cruz Silvestre

  ist192730

Supervisors of this institution:

• 

  S

  Susana de Almeida Mendes Vinga Martins

  ist14109

• 

  A

  Arlindo Manuel Limede de Oliveira

  ist12282

203843797

Mestrado em Engenharia Eletrotécnica e de Computadores

electrical-engineering-electronic-engineering-information-engineering - Electrical engineering, electronic engineering, information engineering

Keywords

• Chaos Game Representation
• Deep Learning
• CNN
• Viral Genome Classification
• COVID-19 Taxonomy
• Aprendizagem profunda
• Classificação de Genomas Virais
• Taxonomia do COVID-19

eng - English

Instituto Superior Técnico